Index

---

Niercelcarcinoom

---

Laatste inhoudelijke update: 2023

Verwijscriteria

• Niercelcarcinoom <45 jaar

• Niercelcarcinoom en een andere vorm van kanker, eerste tumor <60 jaar

• Bilateraal of multifocaal niercelcarcinoom, ongeacht leeftijd

• Niercelcarcinoom ongeacht leeftijd van het volgende type: papillair type 1 en type 2, verzamelbuiscarcinoom gemengd chromofoob-oncocytair

• Niercelcarcinoom bij ≥2 eerstegraadsfamilieleden <70 jaar

Niercelcarcinoom (ongeacht leeftijd) met aanwijzingen voor een tumorsyndroom bij patiënt zelf of bij een eerstegraads familielid (zie voor de verwijscriteria de betreffende hoofdstukken):

• BAP1 tumorpredispositiesyndroom

• Birt-Hogg-Dubé Syndroom

• Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom

• PTEN hamartoom tumorsyndroom

• SDHA/B/C/D- genen

• Ziekte van Von Hippel-Lindau

 

Tumorsyndromen / genen/oorzaken

De volgende tumorsyndromen/genen worden kenmerkt door (onder andere) een verhoogde kans op niertumoren:

• BAP1 tumorpredispositie syndroom (BAP1-gen)

• Birt-Hogg-Dubé syndroom (FLCN-gen)

• Hereditaire Leiomyomatosis en Niercelcarcinoom (FH-gen)

• MITF-predispositie syndroom (MITF-gen)

• Papillair niercelcarcinoom type 1 (MET-gen)

• PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PTEN-gen)

• SDHA, SDHB, SDHC, SDHD genen

• Translocaties met betrokkenheid van chromosoom 3

• Tubereuze Sclerosis Complex (TSC1- en TSC2-gen)

• Ziekte van Von Hippel Lindau (VHL-gen)

 

Periodiek onderzoek:

Wanneer er bij DNA-onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden en niet is voldaan aan de diagnostische criteria van een syndroom is er geen bewijs in de literatuur dat periodiek onderzoek van de nieren bij familieleden zinvol is.

 

Leefregels:

• Niet roken

 

Literatuur

1. Adeniran AJ, Shuch B, Humphrey PA. Hereditary renal cell carcinoma syndromes: clinical, pathologic and genetic features. Am J Surg Pathol 2015; 39: e1-e18
2. Shuch B, Vourganti S, Ricketts CJ et al. Defining early-onset kidney cancer: implications for germline and somatic mutation testing and clinical management. J Clin Oncol 2014; 32: 431-7
3. Gupta S, Kang HC, Ganeshan DM et al. Diganostic approach to hereditary renal cell carcinoma. AJR Am J Roentgenol 2015; 204: 1031-41
4. Clague J, Lin J, Cassidy A et al. Family history and risk of renal cell carcinoma: results from a case-control study and systematic meta-analysis. Cancer Epidemiology Biomarkers 2009; 18: 801- 7
5. Schmidt LS, Nickerson ML, Angeloni D et al. Early onset hereditary papillary renal carcinoma: germline missense mutations in the tyrosine kinase domain of the met proto- oncogene. J Urol 2004; 172 (4Pt1): 1256-61
6. Potrony M, Puig-Butille JA, Aguilera P et al. Prevalence of MITF p.E318K in patients with melanoma independent of the presence CDKN2A causative mutations. JAMA Dermatol 2015; 9: 1-8
7. Woodward ER, Skytte AB, Cruger DG et al. Population-based survey of cancer risks in chromosome 3 translocation carriers. Genes Chromosomes Cancer 2010 Jan; 49: 52-8
8. Zbar B, Glenn G, Merino M et al. Familial renal carcinoma: clinical evaluation, clinical subtypes and risk of renal carcinoma devepment. J Urol 2007; 177: 461-5